EGFR 20外显子插入（ex20ins）突变是EGFR突变的一类亚型，是继EGFR 19外显子缺失（EGFR ex19-Del）和21外显子L858R点突变（EGFR ex21-L858R）两大常见突变外EGFR的第三大突变亚型。在我国，EGFR ex20ins占所有非小细胞肺癌（NSCLC）突变类型的0.3%-2.9%，占EGFR突变的2%-5%^[1]。

EGFR 20外显子插入突变在女性、非吸烟者和肺腺癌患者中较为常见。含铂两药化疗是目前晚期 EGFR ex20ins 突变NSCLC患者的标准治疗方案。来自斯坦福大学的一项研究表明，EGFR ex20ins 突变 NSCLC 患者接受铂类化疗的客观缓解率为39% ，中位无进展生存期为7.1 个月，中位总生存期为3.2年^[2]。

中国医学科学院肿瘤医院的回顾性研究发现，中国人群EGFR ex20ins 突变NSCLC 患者一线含铂化疗的ORR为19.2% ，中位PFS为6.4个月，二线化疗ORR为17.6% ，中位PFS为4.0 个月^[2]。

肺癌EGFR外显子20插入突变患者根据《2025年中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南》的I级推荐治疗方案，一线治疗推荐埃万妥单抗联合化疗，后线治疗推荐舒沃替尼^[3]：

2021年美国FDA基于CHRYSALIS的临床研究结果批准埃万妥单抗上市，CHRYSALIS研究结果显示EGFR/MET双特异性抗体埃万妥单抗用于治疗EGFR外显子20插入突变局部晚期或转移性NSCLC，ORR为40%，PFS为8.3个月，OS为22.8个月^[3]。

Ⅲ期PAPILLON试验评估了埃万妥单抗联合化疗与单独化疗一线治疗晚期EGFR外显子20插入突变NSCLC中的疗效和安全性。结果显示，埃万妥单抗联合化疗组患者的中位PFS为11.4个月，而化疗组为6.7个月，降低了60%的疾病进展风险^[3]。

在CDE官网显示^[4]，一项评估YK-029A片对比含铂双药化疗一线治疗EGFR 20号外显子插入突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者的有效性和安全性的随机、开放、多中心的Ⅲ期临床研究，招募既往未接受过系统性抗肿瘤治疗的EGFR 20号外显子插入突变的晚期或转移性非小细胞肺癌患者参加，若有需要，可咨询医学部老师申请参加。

YK-029A是海南越康生物医药有限公司研发的一款口服、不可逆、针对多种EGFR突变亚型的高选择性EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI），2022年9月13日被国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）拟纳入突破性治疗品种，用于未经系统治疗的EGFR 20外显子插入突变（EGFR ex20ins）晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者^[4]。

在EGFR外显子20插入突变初治患者队列，26例患者被纳入疗效分析集。截至2022年10月30日，19例患者（73.1%）部分缓解（PR），5例患者（19.2%）病情稳定（SD），2例患者（7.7%）出现疾病进展（PD）。

确认的客观缓解率（ORR）为73.1%，疾病控制率（DCR）为92.3%，中位无进展生存期（mPFS）为9.3个月，1年总生存期（OS）率为83.1％。

肿瘤患者申请参加临床试验须知：

参与临床试验的患者，可以免费用试验新药，与试验相关的检查也是免费的。

目前有CAR-T、TIL等细胞疗法，PD-1/PD-L1等免疫治疗药物，小分子抑制剂、双抗、单抗、ADC等靶向药物的临床试验正在进行中。

正在招募肺癌、食管癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌、胆管癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、肉瘤、恶性血液疾病、淋巴瘤等各种恶性肿瘤，想要了解或者参加临床试验项目，可以咨询我们医学部的老师。

参考文献：